Kur ADN-ja dhe kultura përplasen.


Kur ADN-ja dhe kultura përplasen.

Nëse njëri nga prindërit i transmeton fëmijës një mutacion gjenetik negativ, dmth që mund të shkaktojë sëmundje, nuk ka asnjë problem nëse të njëjtin gjen, por pa mutacion, e merr nga nëna. Gjeni negativ mbartet në genom, por nuk shkakton dot sëmundje duke qenë se gjeni nga nëna kryen funksionin normalisht.
Kur dy prindërit janë shumë të afërt gjenetikisht, përshembull kur janë kushërinj të parë, mundësia që të dy këta të mbartin të njëjtin gjen negativ në gjendje reçesive (të fshehur) është shumë e lartë. Nëse martohen dhe bëjnë fëmijë, atëherë fëmijët e tyre kanë probabilitet shumë të lartë t’i trashëgojnë të dyja kopjet e gjeneve negative duke çuar kështu në sëmundje gjenetike të pashërueshme.

Një problem i tillë nuk është serioz në vendet, ku martesat midis kushërinjve të afërt janë shumë të rralla, por janë shumë problem në Arabinë Saudite, Sudan, Pakistan, Iran, etj.
Në këto vende martesat midis kushërinjve të parë janë diçka e zakonshme, e trashëguar brez pas brezi në kulturën e tyre.

Të dhënat konkrete për përqindjen e martesave midis kushërinjve të parë janë si më poshtë:

1. Turqia – 21.1%
2. Arabia Saudite – 38.9%
3. Sudani – 50.0%
4. Irani – 39.5%
5. Pakistani – 61.2%
6. Shtetet e Bashkuara – 0.1%
7. Vendet e tjera variojnë nga 0.1 deri në 10%.

Fowzan Alkuraya, një gjeneticist arab i diplomuar në Harvard, ka hapur një qendër kërkimore në Arabinë Saudite për t’iu ardhur në ndihmë familjeve arabe.
Prindërit që duan të jenë të sigurt se fëmijët e tyre nuk do të kenë sëmundje gjenetike mund të bëjnë analizën e ekzomit (ekzomi është pjesa e genomit të ADN-së që drejton prodhimin e proteinave thelbësore për jetën). Nëse gjendet se të dy prindërit kanë mutacione gjenetike negative, atëherë mund të kenë fëmijë duke përdorur teknologjinë e “Fertilizimit In-Vitro (IVF). Vezët e gruas fertilizohen me spermën e burrit të saj dhe para së të vendosen në uterus ju bëhet testi për sëmundjet gjenetike dhe çifti zgjedh atë që është e shëndetshme. Ndërsa në rastet e çifteve që shkojnë për të bërë testin gjenetik, por që gruaja është shtatzënë, mund të zgjedhin abortin nëse gjendet se janë mbartës të mutacioneve negative. Aborti sipas ligjit islamik në Arabinë Saudite lejohet deri në 120 ditë pas ngjizjes nëse rrezikon të ketë një fetus shumë të deformuar.
Diçka e tillë do të ishte e mundur të aplikohej për të gjitha çiftet që martohen në Arabinë Saudite, thotë Alkuraya, por mungesa e fondeve nga shteti saudit dhe dhe barrierat kulturore e pengojnë shumë. Gratë kanë frikë të bëjnë testin për mutacionet e gjeneve, sepse nëse dalin se kanë një të tillë, atëherë burri i tyre mund t’i divorcojë ose të marrë një grua të dytë. Ndërsa në rastin e çifteve që nuk janë martuar akoma, por që planifikojnë ta bëjnë, mund të çojë në anullimin e martesës.

Alkuraya është autor i 270 artikujve shkencorë të publikuar në revistat prestigjioze të shkencës dhe është shkencëtari i parë që ka shkruajtur një artikull për gjenet që kontrollojnë formimin e qiellzës. Qendra e tij kërkimore ka nevojë për më shumë para nga vendi që ka një prej pasurive më të mëdha të naftës në botë.
Puna shkencore e Alkurayas dhe grupit që drejton ka qenë mbresëlënëse, vlerësojnë shkencëtarët perëndimorë. Kanë zbuluar 200 mutacione gjenetike që shkaktojnë sëmundje dhe puna e tyre vazhdon akoma, pavarësisht se me gjysmën e fondeve që i duhen. Mutacionet e reja të gjeneve kanë tërhequr vëmendjen e kompanive të ilaçeve për të prodhuar ilaçe për këto sëmundje gjenetike, por shteti saudit nuk pranon që të dhënat për sëmundjet gjenetike të shtetasve të saj të jenë të disponueshme për të huajt.
Nga vendet e tjera arabe që po tentojnë t’i kontrollojnë sëmundjet gjenetike është edhe Katari, ku janë ngritur qendra kërkimore, por edhe aty barrierat kulturore dhe financiare janë shumë të mëdha.
Ndoshta, pasuria e madhe që kanë për tani nuk i shqetëson shumë të paguajnë gjatë gjithë jetës për njerëz që janë më sëmundje gjenetike (prapambetje mendore, paaftësi për të lëvizur, deformim fizik i dukshëm, etj etj).

Source:

Shkruajtur duke u bazuar në artikullin e publikuar në revistën peer-reviewed “Science”, të datës 09.12.2016, faqe 1217-1220.

   Skepticizmi!


Leave a Reply